中國是名副其實的肝癌大國。我國每年肝癌新發患者數佔全世界一半左右。肝臟沒有痛感神經，單靠症狀發現早期肝癌很困難。正應了那句話：肝癌早期發現不了，後期治不好。

利用基因檢測對高風險族群進行早期篩檢，在可治癒階段發現腫瘤，可以大大提高患者的存活率。

有部分患者在常規的病理檢查時無法明確判定良惡性，也可以藉助基因檢測進行診斷。

甲狀腺結節是非常常見的頭頸部疾病，但只有5%～10%的甲狀腺結節是惡性腫瘤。常規確診手段是穿刺，對於穿刺仍無法確定良惡性的甲狀腺結節，可以對穿刺標本進行基因檢測，如BRAF突變、RAS突變、RET/PTC重排等，有助於提高確診率。

約5-10%的腫瘤與遺傳相關，乳癌、卵巢癌、腸胃道癌症、胰臟癌、攝護腺癌遺傳風險較高。

基因檢測可以有效評估腫瘤的遺傳性，幫助患者家屬明確罹患癌症風險，提早預防。

輔助治療方案選擇

基因檢測幫助醫師實現個人化治療——根據患者的不同情況制定專屬治療方案。

即使是相同癌種的病人，體內基因突變的情況也不相同，可能從不同的治療方式中獲益。同時，免疫治療僅適用於少數患者，基因檢測能夠評估免疫治療是否有效，節省時間和金錢。

腫瘤復發檢測

對於手術後或經過治療後達到完全緩解的患者，仍需要持續的關注是否復發。此時，基因檢測能夠“未雨綢繆”，在顯微鏡或是影像學看到腫瘤細胞之前，追蹤腫瘤復發的動向。