產前診斷的目的是幫助有疾病的孕婦和胎兒提供及時的醫治，以防止不可逆轉的損害，亦能為婦女掌握胎兒準確資料，作出選擇是否要生下一個嚴重殘障的孩子。

一般檢查方法

• 高解像胎兒結構超聲波 (3D/4D電子矩陣容積探頭)
• 早孕期及中孕期唐氏綜合症篩查
• 無創性產前DNA篩檢
• 立體影像超聲波掃描
• 早產風險評估
• 胎兒成長掃描、臍帶血流動量及胎水量度
• 絨毛球抽取術作染色體測試 (11-13週)
• 羊膜穿刺術 (俗稱抽羊水) 作染色體培植及快速測試

處理方案包括

• 生產前在子宮內為胎兒直接治理
• 準備在生產後作出妥善的處理
• 終止懷孕