【優生】做試管能100%避開唐氏兒嗎?答案讓90%准媽媽意外!
擁有一個健康的天使寶寶是每個父母的願望,但是命運有時卻與願望相左,新生兒的到來帶給家庭的或許不是喜悅,而是悲傷。“唐氏寶寶”就是這類特殊的新生兒之一。
唐氏綜合症是一種發病率較高的遺傳性疾病,由於唐氏綜合征的發生具有隨機性,因此每一個懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。很多準備做試管嬰兒的媽媽十分擔心自己會不會出現唐氏綜合征。那麼,做試管嬰兒可以避免出現唐氏綜合征嗎?
唐氏綜合征
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21條染色體)而導致的疾病。據資料統計,60%的唐氏患兒在胎內早期會發生流產,存活者則有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。現代醫學證實,唐氏綜合征的發生率與母親懷孕年齡有聯繫,高齡孕婦、卵子老化是造成唐氏綜合征的重要原因。
生育唐氏兒的高發人群
1、妊娠前後,孕婦有病毒感染史如流感、風疹等
應對方法:可以通過“致畸五項”檢查來診斷孕婦是否感染以上病毒。“致畸五項”,即TORCH檢查,包括:弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒的檢測。
檢查時間:TORCH檢查的時間懷孕3個月左右。
2、受孕時,夫妻一方染色體異常
應對方法:34歲以上的懷孕婦女做“羊膜穿刺”,以檢查胎兒是否有染色體異常現象;34歲以下的懷孕婦女,則可以做“血液篩檢”,以篩檢胎兒是否屬於染色體異常的高危險群;
檢查時間:香港無創DNA篩查、羊膜穿刺都要在懷孕中期即12~20周之後才能進行。
3、曾經有過懷孕唐氏兒的孕婦,再次孕育唐氏兒的機會比正常人群增加10倍。
4.妊娠前後,孕婦服用致畸藥物,如四環素等。
5.有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。
因此,孕婦在懷孕12周左右應該去做香港無創DNA檢測。該檢查只需抽取兩毫升血液進行檢驗,對孕婦及胎兒沒有傷害。
如何預防唐氏綜合征
1.孕前檢查
孕前檢查主要是針對生殖系統和遺傳因素所做的檢查,因為健康的寶寶必須是優質健康的精子和卵子結合的結晶,所以夫婦雙方都要進行孕前檢查。通過孕前檢查不僅可以發現一些異常情況和疾病,從而達到防止遺傳疾病的蔓延。
2.第三代試管技術
到目前為止,醫學上對於該疾病仍然還沒有徹底的預防手段,更加沒有治療方法。只能通過基因的篩查和檢測來判斷一對夫妻是否能正常生育,這個時間最好把控在產前和備孕期,盡可能及早發現問題,以預防和終止妊娠來防止患兒出生。目前針對唐氏綜合征國際上普遍應用的就是第三代試管技術,通過胚胎遺傳學篩檢測(PGT)來幫助大家預防新生兒唐氏綜合征的出現。
其中PGT是在現有輔助生殖技術基礎上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數變異檢測,以選擇染色體正常的胚胎進行植入,從而提高輔助生殖的成功率,降低出生缺陷的發生率。
而針對已知明確的染色體異常攜帶者,可通過PGT技術, 對胚胎進行檢測和診斷,移植表型正常的胚胎。此外,PGT還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進行診斷,如先天性耳聾、進行性肌營養不良、白化病、血友病等,有效降低出生缺陷的發生。
唐氏綜合征難以治療,重在預防,各位准媽媽一定要到正規醫院規律產檢,進行產前篩查喲,另外唐氏綜合征的發病與年齡密切相關,一般年齡偏大的人最好在備孕前提前檢查染色體,如有家族遺傳史的患者更要選擇第三代試管,以免唐氏患兒的出生!