X連鎖先天性夜盲症分為兩種：一種是先天性完全型夜盲症，其特徵是症狀和後天的夜盲症一樣，包括夜盲、視野狹窄、近視等，但一般視力不會隨著年齡上升而衰減;另一種是先天性不完全型夜盲症，其特徵是除了和先天性完全型夜盲症一樣的症狀外，還有視力會隨著年齡上升而衰減，最終導致失明，此外另一個重要特徵是畏光。

這種X連鎖先天性夜盲症病的發病機制往往是由X染色體上相應基因缺失所致，NYX和CACNA1F基因的突變分別導致完全型和不完全型。這2個基因產生的蛋白質在視網膜中扮演關鍵角色。在視網膜內，NYX和CACNA1F蛋白位於被稱為光感受器的光偵測細胞的表面。視網膜有兩種感光細胞:視桿細胞和視錐細胞，在低光源下視桿細胞是必要的感光細胞，而視錐細胞則是在強光下必要的感光細胞，包涵對於不同顏色的光線感光。NYX和CACNA1F蛋白確保視覺訊號從視桿細胞和視錐細胞傳遞到視網膜細胞，這是視覺訊息從眼睛傳遞到大腦的重要步驟。

NYX或CACNA1F基因突變會破壞光感受器和視網膜雙極細胞之間的視覺訊號傳輸，從而損害視力。X染色體連鎖先天性完全型夜盲症(由NYX基因突變引起)患者中，視桿細胞的功能受到嚴重破壞，視錐細胞的功能僅受到輕微影響。而在不完全型的患者中(由CACNA1F突變引起)，視桿細胞和視錐細胞都受到嚴重影響，但仍能感光。

X連鎖先天性夜盲症症屬於x连锁隐性遗传模式，NYX和CACNA1F基因位於X染色體上。由於X連鎖先天性夜盲症位於X染色體上的隱性致病基因引起的，所以女性只有在兩條X染色體都有致病基因才能患病，而男性由於只有1條X染色體，因此只要有致病基因就能發病，臨床上女性患者較為少見，男性患者較多。

X連鎖先天性夜盲症的主要特徵有以下幾點：第一，患病男子多於女子，甚至在有些病中很難發現女者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。第二，患者的男子與正常的女子結婚，一般不會再有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者，患病男子若與一個致病基因攜帶女子結婚，可發生半數患有此病的兒子和女兒;患病女子與正常男子結婚，所生的兒子全部有病，女兒為致病基因的攜帶者。

目前還沒有針對先天性夜盲症的治療方法。臨床上通常依照後天型的夜盲症給予維生素A和胡蘿蔔素治療。

那麼，難道對於這種先天性夜盲症就一點辦法也沒有了嗎？事實上，雖然目前臨床上沒有治療該疾病的方法，但仍可透過三代試管嬰兒技術（PGT）進行幹預，從胚胎開始就予以阻斷，避免將疾病遺傳給下一代。

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PGT又叫胚胎植入前遺傳學檢測，是指在常規試管嬰兒週期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，從而篩選健康胚胎移植母體，防止遺傳病遺傳給後代的檢測方法。

PGT主要用於診斷胚胎是否帶有遺傳缺陷的基因，包括先天性夜盲症這類遺傳性疾病，可透過PGT技術進行有效阻斷。胚胎植入前遺傳學診斷，就是在常規試管嬰兒（IVF）過程中，在胚胎可以移植到子宮前進行遺傳疾病的基因檢測，只有不攜帶NYX和CACNA1F突變基因的健康胚胎才能植入。而且，PGT檢測可以有效增加正常受孕的幾率，並提高出生寶寶的健康品質。