海外三代試管如何打破多囊性腎病家族遺傳魔咒？

在我國，慢性腎臟病的盛行率高達10.8%，患病人數已經超過1.2億，需要接受腎臟替代治療的終末期腎病患者高達150多萬，並且以每年新增12~15萬的趨勢上升。與腎臟高發生率形成鮮明對比的是，大眾對腎臟病的危害認知不夠，缺乏早期篩檢和主動預防的意識。接下來一起來了解，如何破解多囊腎魔咒。

什麼是常染色體顯性多囊性腎病

常染色體顯性多囊性腎病是人類常見的遺傳性腎臟疾病之一，人群中的發病率為1/1000。主要表現為兩側腎臟囊腫進行性出現並增大，疾病逐漸進展。患者可能出現腎區疼痛，並累及腎外器官，引起多囊肝、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常，患者也會出現血尿及高血壓等。急性和慢性疼痛和腎結石是常見的併發症。末期腎衰竭是多囊腎最嚴重的併發症，大約50%的病人可能發生。

圖源：網路

多囊性腎研究及治療現狀

ADPKD由基因突變導致，目前發現3種突變基因引起成人多囊腎，依發現先後分別命名為多囊性腎病1（polycystic kidney disease 1，PKD1）、PKD2、PKD3。位於16 號染色體上的PKD1基因是造成成人多囊腎最主要的原因，約佔85%，且症狀最為嚴重。其編碼翻譯的蛋白產物為多囊蛋白1（polycystin-1,PC1）。研究發現多條異常訊號傳導路徑需要突變後的PKD1參加，幹擾細胞分化生長訊號，結果導致位於囊腫的上皮細胞持續增生。15%的患者是由PKD2基因突變引起，PKD2基因位於4q21染色體上，其編碼翻譯的蛋白PKD2單獨或與PKD1協同發揮作用。推測在調控訊號路徑時，PKD1和PKD2形成多囊蛋白複合物，活化鈣通道，以達到下游其他基因表現量的調控。

多囊腎患者的生育問題

呼應當下最熱門的生育話題，有些患者知道有 ADPKD 家族病史會遺傳給下一代，但仍抱著僥倖心理，要堅持生育。另外一些理性的患者表示堅決不再生育，他們覺得不能把疾病的痛苦遺傳给下一代。

幸運的是

隨著醫學的發展

海外三代試管可以挽救

這種後代是否健康完全“靠運氣”的遺傳病

也有了“未雨綢繆”得診治手段

“海外第三代試管嬰兒”技術

“海外第三代試管嬰兒”就是阻斷遺傳性疾病向子代傳遞的利器。PGT技術(第三代試管嬰兒技術)涉及婦產科學、胚胎學、遺傳學等多學科領域，主要用於染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴重複合型免疫缺陷、遺傳性失聰、甲基丙二酸血症等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴重疾病如攜帶遺傳性乳癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，以阻斷遺傳性的疾病向下一代傳遞，幫助具有遺傳異常風險家庭實現生育健康孩子的願望。

對於復發性流產及反覆植入失敗患者也可透過PGT技術改善妊娠結局。而大於38歲的高齡族群，需要做輔助生殖技術的夫妻，都可以透過三代試管嬰兒技術，也就是胚胎植入前遺傳學檢測，選擇正常的胚胎植入子宮腔以後懷孕。