根據統計，在我國每年約2000萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒佔4-6%，唐氏症的發生率大約為1/600-1/800，其中99%的唐氏兒由健康夫婦孕育。

在各種出生缺陷中，染色體非整倍體疾病發生率較高，尤其是21-三体综合症（唐氏综合症），而產前篩檢是降低出生缺陷率、達到優生優育重要的手段。

隨著二胎的放開，高齡二胎媽（大於35歲）有了明顯的增加。 如果有心，對比當年生老大時和現在做過的產前檢查，會發現，現在的孕媽們基本上都會做一項無創DNA的檢查。

有些準媽媽就困惑了，這個檢查和之前的唐氏篩檢、四維B超、羊水穿刺有啥差別呢？ 一定要做嗎？

唐氏綜合症，是一種染色體疾病。 具體來說就是21號染色體不是正常的2條，而是3條了。

唐篩，即唐氏症篩檢，實際上包括一系列檢查，每個篩檢本身不足以給出確定的結論，綜合起來才有意義。 不過即使綜合起來，也不能告訴你是否懷了唐氏兒，而是只能給出懷了唐氏兒的幾率。

而相較於傳統篩檢方法如唐篩、量度胎兒頸皮或抽羊水，無創DNA產前篩檢敏兒是更準確及更安全的選擇，只需孕婦 10mL 的血液，便能於懷孕初期檢測到多項胎兒染色體疾病，給媽媽更貼心的保障。

自 1997年，香港中文大學學者發現帶有胎兒染色體訊息的DNA會透過胎盤屏障進入母體的血液循環中，因而發明了透過母體血液檢測胎兒染色體疾病的技術，開拓了無創性產前檢查的市場。

敏兒安 SafeT21 Express™ 是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測，採用现有專利的無創性產前檢測技術。只需透過抽取母體血液，對媽媽和胎兒的遊離DNA進行高通量測序，便能快速地從中得知胎兒染色體的遺傳訊息，檢測出胎兒是否存有潛在的疾病風險，例如較常見的唐氏綜合 症(T21)。 大幅降低孕婦在使用入侵性產前檢測時的流產風險。

敏兒安 SafeT21 Express™ 由香港中文大學團隊研發，採用最新的基因分析科技以確保高準確率及安全性。

- 香港中文大學專利授權

- 可檢測3項染色體三體症、126項微缺失微重複症候群、4項性染色體相關疾病、性別

- 報告結果清晰 (陽性或陰性)

- 懷孕10週或以上可做

- 適合單胎、雙胎或減胎、三胎及人工受孕胎兒

- 全球唯一榮獲學術認可

- 不涉及流產風險

- 如結果成陽性，香港中文大學教授將作出支援

- 如結果成陽性，資助後續診斷性測試

標準版包含14項常見異常，有較多數據支持。

進階版可以全面檢測到23對染色體相關疾病，包括染色體三體症及目前已在國際資料庫 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中記錄的126項微小至3Mb的微缺失或微重複、22項染色體三倍症、4項性染色體相關疾病。

染色體三體症是指體內某對染色體因遺傳基因失調，而額外多出一條染色體。三體症在不同的染色體中出現，會引起不同的疾病。以下為最常見的三體症相關疾病:

T13巴陶氏綜合症

巴陶氏綜合症會引發多種先天性嚴重缺陷及嚴重智能障礙。 嬰兒較少存活1年以上。

T18愛德華氏綜合症

愛德華氏症候群會引發先天性心臟、腦部、器官嚴重缺陷及嚴重智能障礙。 患上愛德華氏症的嬰兒較少能存活1年以上。

T21唐氏綜合症

唐氏綜合症會引發先天性心臟/器官缺陷、聽力/視力問題及智能障礙。

性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體，XX為女性，而XY為男性。 性染色體數目異常有機會引發嚴重健康問題，下列為最常見性染色體相關疾病。

特納綜合症

X染色體單體症，又稱特納氏症，患者皆為女性。 病徵可能包括心臟缺陷、高血壓、脊椎側彎、聽力/學習障礙。 相較於同年齡女性，患者較多個子矮小及較遲踏入青春期，而成年患者較多出現不孕情況。

雅各氏綜合症

XYY 三體綜合症，又稱 XYY 超雄綜合症或雅各氏綜合症。 病徵可能包括腦癇、氣喘、肌肉張力較弱、肌肉/語言發展遲緩、學習障礙、社交困難、情緒失調、行為問題、自閉症及專注力不足。 相對於同齡，患者身高高於平均水平。

超雌綜合症

TXXX三體症，又稱超雌綜合症，病徵可能包括學習障礙。 相對於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況。

微缺失綜合症是指染色體上微小的片段出現缺失或重複，需要利用較高精細度的檢測儀器去發現。 下列為常見的微缺失綜合症相關疾病。

天使綜合症

15q11.2 缺失綜合症， 又稱天使綜合症，病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙。

貓哭綜合症

5p 缺失綜合症，又稱貓哭綜合症，病徵可能包括餵食/呼吸困難、頭小、出生體重輕及肌肉張力弱、中度至嚴重的智力障礙。

2q33.1 缺失綜合症

2q33.1 缺失症候群會引發生長遲緩、嚴重的餵食困難、顎裂及行為問題。

希望各位準媽媽們都能安排好產檢

誕下健康可愛的寶寶！👼🏻