讓她的懷孕路走得如此艱難的原因是系統性紅斑狼瘡,這是一種侵犯全身各個系統的自身免疫性疾病,對懷孕有著嚴重影響,多年多次流產都可能與這個病密切相關。反復流產的原因多種多樣查清原因、積極介入最重要! 除了免疫性疾病可能會導致反覆流產外,染色體異常,胚胎不發育是大多數高齡女性反覆流產的主要因素之一。 染色體異常包括數量的異常、結構的異常。正常男性染色體核型是46,XY,正常女性的染色體核型是46,XX。 所謂染色體核型正常,不僅要求染色體數目正常,也要求其結構正常。 這46條染色體各有獨特的結構和分區、條帶等,出現任何缺失或位置變化都為染色體異常。
嚴重胚胎染色體異常,如三倍體、16三體、22三體會發生懷孕初期的自然流產、孕空囊、胚胎停止發育及生化妊娠。
部分染色體異常的胎兒可以正常臨產,出生後表現為進行性智力低下、生長發育遲緩並伴有特殊面容,如21三體綜合徵,即唐氏寶寶。精子的染色體有22條染色體和1條性染色體組成,它是由而擁有46條染色體的精原細胞經由減數分裂形成。
卵子和精子一樣,是由初級卵母細胞經由減數分裂形成只有一半染色體的卵子,即22條常染色體和1條性染色體。無論是精子或卵子,在分裂過程中,一旦有某對染色體分裂異常,後續精卵結合形成的胚胎也會出現異常。
卵子和精子本是單身(單倍體結構),一旦結合後就會讓單身的染色體再次組合成雙,形成二倍體的受精卵。
但如果出現多精受精,那胚胎的染色體變成多倍體異常了。
正常受精的胚胎在後續基因複製的有絲分裂中,部分細胞也有可能出現錯誤導致後續發育異常。
若長期處於有毒物質、輻射、化學藥物等暴露,也會增加生殖細胞突變的機率,導致異常胚胎的發生率升高。
無論是自然試孕或進行人工授精或試管嬰兒助孕,年齡都是影響妊娠的重要重要因素。
導致高齡女性懷孕率下降,流產率升高的重要因素是胚胎染色體異常。 隨著年齡的增加,胚胎染色體異常的機率增加,有數據顯示當女性的年齡大於43歲後,80%以上的胚胎存在染色體的異常。 年齡大於35歲的女性,胚胎出現2條染色體異常或3條以上的染色體異常的機率明顯增加。高齡女性胚胎染色體異常的主要原因是卵母細胞老化、紡錘體功能下降導致同源染色體或染色體姊妹單體不分離。高齡會造成胚胎染色體異常機率增加,造成不孕、流產和出生缺陷兒的風險增加。 出生缺陷最常見的唐氏寶寶,在30歲以前發生率1/1000,到35歲是1/350,到40歲增加到1/86,到44歲增加到1/35。 而另外的8000~10000 種出生缺陷,同樣也大部分都是隨著年齡增加而比例增加。 為了有健康的寶寶,我們首先要提倡適齡生育。
包括良好的飲食習慣、充足的睡眠、適當的運動等,尤其要注意戒菸戒酒、遠離有毒物質、輻射、化學藥物等會引起胚胎/胎兒染色體或基因突變的環境。
植入前胚胎遺傳學檢測(PGT,俗稱第三代試管嬰兒)技術透過篩選染色體正常胚胎進行移植進而生育健康寶寶,可以有效提高懷孕率、降低反覆流產、胎停和出生缺陷的發生。