唐氏綜合症早期普查
敏兒安 safe21 express
微缺失的原理
微缺失是指染色體上微小的缺失片段，需要利用較高精細度的檢測儀器去發現。而敏兒安 safe21 express 所採用的高通量測序技術，可準確地檢測微小至3Mb的微缺失。
進階版 Advanced Panel
敏兒安 safe21 express 進階版除包含常規的23對染色體相關疾病，包含唐氏綜合症及性染色體異常等，更可檢測105項微缺失或微重複症候群(>3Mb)。
涵蓋 22對常染色體 + 性染色體 + 超過105項微缺失/微重複
檢測技術
敏兒安 safe21 express 是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測，採用現有專利的無創性產前檢測技術，對媽媽和胎兒的游離DNA進行高通量測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得知胎兒染色體的遺傳信息。相較於傳統篩查方法，所檢測的項目亦相對較多及準確。
產前檢測比較
| 檢測類別 | 敏兒安 safe21 | OSCAR (度頸皮) | 染色體核型分析/微陣列 |
|---|---|---|---|
| 性質 | 篩查 | 篩查 | 診斷性測試 |
| 抽取樣本 | 血液 | 血液 | 絨毛球 / 羊水 |
| 導致流產率 | 無流產風險 | 無流產風險 | 0.1-0.2% / 0.1-0.2% |
| 報告時間 | 大約5天 | 1-2天 | 7-15天 |
| 檢測項目 | ✓ | ✓ | ✓ |
-30% 減少30%孕婦因假陽性而承受入侵性程序的流產風險
服務簡介
- 檢測對象： 單胎≥10週，雙胎或減胎≥12週，適合人工受孕胎兒。
- 過程簡單： 只需孕婦10ml血液，無需空腹，不涉及流產風險。
- 報告： 約5個工作天出報告，香港中文大學婦產科學系專家認可。
- 全面跟進： 陽性或特殊結果由香港中文大學教授支援，資助診斷性測試化驗費。
關於雅士能 (XCELOM)
雅士能基因科技有限公司自2014年成立，提供獨家授權專利的全面無創產前基因檢測服務。此技術源自香港中文大學創新的科研成果，並獲得世界各地相關採用。
關於無創性胎兒DNA產前篩檢法
由香港中文大學團隊研發，採用最新的基因分析技術以確保高準確率及安全性。與傳統入侵性測試相比，能更早得知結果，並不涉及流產風險。
微缺失/微重複症候群不小於 3Mb 列表
List of Microdeletion/Microduplication Syndromes with size greater than 3Mb
注意事項：
* 根據美國醫學遺傳學及基因組學學會 (ACMG) 的陳述及美國婦產科醫學會 (ACOG) 的指引#163，不建議透過無創性產前篩查檢測拷貝數變異。
* 以下微缺失/微重複症候群有機會小於 3Mb 長度，而敏兒安 safeT21express™ 只能檢測微小至 3Mb 長度的微缺失/微重複症候群。
* 根據美國醫學遺傳學及基因組學學會 (ACMG) 的陳述及美國婦產科醫學會 (ACOG) 的指引#163，不建議透過無創性產前篩查檢測拷貝數變異。
* 以下微缺失/微重複症候群有機會小於 3Mb 長度，而敏兒安 safeT21express™ 只能檢測微小至 3Mb 長度的微缺失/微重複症候群。
1. 1p21.3 微缺失綜合症1p21.3 Microdeletion Syndrome
2. 1p31 重複綜合症1p31 Duplication Syndrome
3. 1p32-p31 微缺失綜合症1p32-p31 Microdeletion Syndrome
4. 1p36 缺失綜合症1p36 Deletion Syndrome
5. 1q21.1 微缺失綜合症 1,31q21.1 Microdeletion Syndrome
6. 1q21.1 微重複綜合症 21q21.1 Microduplication Syndrome
7. TAR 綜合症/ 血小板減少-橈骨缺失Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome
8. 1q41-q42 微缺失綜合症1q41-q42 Microdeletion Syndrome
9. 1q44 微缺失綜合症1q44 Microdeletion Syndrome
10. 2p12-p11.2 缺失綜合症2p12-p11.2 Deletion Syndrome
11. 2p16.1-p15 微缺失綜合症2p16.1-p15 Microdeletion Syndrome
12. 2q23.1 微缺失綜合症2q23.1 Microdeletion Syndrome
39. 6q25 微缺失綜合症6q25 Microdeletion Syndrome
40. 脊索瘤Chordoma
41. 6q 終端缺失綜合症6q Terminal Deletion Syndrome
42. 7p22.1 微重複綜合症7p22.1 Microduplication Syndrome
68. 11q23 缺失/雅各布森綜合症Jacobsen Syndrome
81. 15q11.2 缺失/普瑞德威利綜合症Prader-Willi Syndrome
82. 15q11.2 缺失/天使綜合症Angelman Syndrome
113. 22q11.2 缺失/迪喬治綜合症DiGeorge Syndrome
123. Xq21 缺失綜合症Xq21 Deletion Syndrome
124. Xq22.3 端粒缺失綜合症Xq22.3 Telomeric Deletion Syndrome
125. Xq27.3-q28 重複綜合症Xq27.3-q28 Duplication Syndrome
126. Xq28 鄰近基因缺失綜合症X-linked Myotubular Myopathy
- 以上所列疾病雖包含多個臨床表現，但缺乏足夠診斷 TAR 綜合症的臨床表現。
- 雖然外顯率不完整及基因臨床表現參差，但 DECIPHER 數據庫內顯示部分基因突變患者為病原體突變。
- 上表第 5 項及第 7 項分別於 RBM8A 基因缺失牽連。
- 相同區域的微缺失，但有不同病徵或臨床表現。
- 文獻指最小為 1.2Mb，亦發現有患者於 4q24 至 4q28.3 出現 23Mb 缺失。
- Sotos 綜合症 1 型: 5q35 缺失; Sotos 綜合症 2 型及 3 型: 19 號染色體單基因突變。
- DECIPHER 只發現一位患者。
- WAGRO 綜合症與 WAGR 綜合症分別於一個額外的腦源性神經營養因子缺失 (BDNF)。
- 基於小胖威利綜合症及天使綜合症的發病獨特性，未能以 DECIPHER 記錄的缺失大小作分辨。
- 以上所列包含反覆出現的拷貝數變異。
- 大部分患者缺失約為 550kb。
- 大部分患者重複約為 550kb。
- 以上所列疾病為非臨床可識別的臨床疾病。有重複的患者沒有病徵。
